L’ipercolesterolemia familiare è presente in molti soggetti fin dall’età giovanile. In questi casi l’aumento della concentrazione di colesterolo nel sangue è causata da un deficit genetico che ne comporta ad una produzione eccessiva da parte del fegato (sintesi endogena).
Il più delle volte è causata da una mutazione del gene del recettore per le LDL (lipoproteine che trasportano il colesterolo nel sangue, cosiddetto colesterolo cattivo), con ridotta o assente rimozione delle LDL dal sangue. Questo tipo di dislipidemia presenta un’ampia varietà di quadri clinici a seconda del tratto genomico interessato dalla mutazione.
Può essere presente in forma etero- o omo- zigote.
Si presenta in forma omozigote, quando il soggetto eredita il gene difettoso per il recettore delle LDL da entrambi i genitori e quindi è completamente privo di recettori funzionali.
Nel caso invece della forma eterozigote l’attività dei recettori è solo in parte compromessa (per circa il 50%).
Le forme omozigotiche sono più rare, colpiscono in media un soggetto su un milione, mentre le forme eterozigotiche si manifestano con una frequenza maggiore, interessando circa una persona su cinquecento.
I livelli plasmatici di colesterolo totale possono superare i 300 mg/dL con valori di C-LDL compresi tra 200 e 350 mg/dL per le forme in eterozigosi, mentre in quelle omozigoti il colesterolo totale può arrivare a superare concentrazioni di 1000 mg/dL, con il C-LDL superiore a 500 mg/dL.
I pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote sviluppano spesso una severa malattia coronarica prima dei 20 anni, nella popolazione maschile, e prima dei 40 o 50 anni in quella femminile.
Chi è affetto dalla forma eterozigote, invece, è accompagnato lungo tutto il decorso della vita da un elevato rischio cardiovascolare.
In questi casi la colesterolemia deve essere monitorata periodicamente e i pazienti devono essere adeguatamente trattati per l’elevato rischio cardiovascolare presente.
Il primo approccio terapeutico è rivolto ad un cambiamento dello stile di vita. Le linee guida della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA) forniscono ai soggetti con ipercolesterolemia familiare tutte le raccomandazioni necessarie per la riduzione dei fattori di rischio cardiovascolare, dall’attività fisica, al fumo di sigaretta, all’adozione di un’alimentazione sana per la riduzione dei livelli ematici di colesterolo LDL (“cattivo”).
Questo però non sempre risulta sufficiente e quindi è necessario, sotto raccomandazione del medico, anche l’intervento farmacologico.
Per prevenire l’intervento farmacologico o ritardarlo il più possibile, è consigliabile adottare una dieta mediterranea, basata su un consumo elevato di cereali integrali, legumi, frutta e verdura e su un consumo di proteine ad elevato valore biologico come pesce, uova e carne (limitando quest’ultima).
È inoltre fondamentale assicurare una buona e costante idratazione e un’attività fisica regolare (meglio se aerobica come una corsa leggera, camminata veloce, nuoto o bicicletta).
